Pränataldiagnostik

Neuer hochsensibler Screeningtest auf Trisomien

Trisomien sind Chromsomenstörungen, bei denen ein Chromosom statt doppelt dreifach vorliegt. Die Bekannteste ist die Trisomie des Chromosoms 21, das Down Syndrom (sog. Mongolismus). Im Durchschnitt ist mit einer Häufigkeit von etwa 1:700 zu rechnen. Seltener sind die Trisomie 18 (Edwards-Syndrom, ca 1:5000) und die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom, 1:16 000).

Eine sichere Diagnose ist entweder durch eine Fruchtwasserpunktion oder durch eine sog. Chorionzottenbiopsie möglich, die aber mit einem Risiko mit bis zu einem Prozent einhergehen, eine Fehlgeburt auszulösen. Um diese invasiven Eingriffe möglichst zu vermeiden wurden nicht invasive Tests entwickelt, die die Wahrscheinlichkeit dieser Veränderungen abschätzen, dies  ohne Risiko für die Schwangerschaft. Der Bekannteste ist der combined-test, bei dem zur Risikoabschätzung das Alter der werdenden Mutter, eine Ultraschalluntersuchung (sog. Nackentransparenzmessung 11+0 bis 13+6 SSW) und ein Hormontest (ß-HCG und PAPP A) herangezogen werden. Die Erkennungsrate wird mit bis zu 90% angegeben.

Der neue Test beruht auf einem völlig anderen Prinzip. Schon länger ist bekannt, dass das Blut von Schwangeren auch DNA-Fragmente des Embryos enthält. Es ist jetzt möglich, die DNA-Sequenzen zu sortieren und den einzelnen Chromosomen zuzuordnen. Übersteigt die DNA-Menge eine Schwelle, die bei zwei Chromosomen zu erwarten sind, muss ein drittes Chromosom vorhanden sein (sog.“ Next Generation Sequencing“ – NGS). Die Erkennungsrate für Trisomie 21 liegt bei über 99% bei weniger als 0,1 % falsch-positiven Ergebnissen. Bei einem unauffälligen Testergebnis kann man damit mit über 99%iger Wahrscheinlichkeit von einem unauffälligen Chromosomenbefund ausgehen (somit „nahe am diagnostischen Bereich“). Bei einem positiven Befund ist eine Bestätigung durch eine invasive Untersuchung zu empfehlen.

Für die Untersuchung ist lediglich eine Blutabnahme bei  der werdenden Mutter erforderlich, die ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Das Testergebnis liegt nach 2 Wochen vor. Seit Juli 2013 steht der Harmony Prenatal Test der Fa Ariosa Diagnostics in meiner Ordination zur Verfügung.


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